全基因组重测序分析

简介：

全基因组重测序是对已知参考基因组的物种进行再次测序，是基因组测序工程在实践领域的常规应用之一。通过对该物种的不同个体或同一个体的不同组织进行基因组重测序，可从群体或个体水平全面挖掘基因组序列群体差异。该方法能获得大量、准确的基因组信息，对动植物育种及人类疾病研究等方面具有重大的指导意义。目前全基因组重测序已广泛应用于个体基因组变异检测、突变体功能突变位点定位、群体遗传学分析和全基因关联分析等各项研究。

利用Illumina测序平台对人类不同个体或群体进行全基因组测序，并在个体或群体水平上进行生物信息学分析，可全面挖掘基因组的SNP/InDel/CNV/SV等各类变异，为筛选疾病的致病及易感基因，研究发病及遗传机制提供重要信息。

技术流程：

全基因组重测序流程

基本分析内容：

1、标准分析：原始数据基本分析、序列比对和SNP分析等；
2、高级分析：InDel分析、CNV分析和SV分析等；
3、个性化分析：群体遗传学分析和GWAS分析等。

服务流程：

样品寄送 ⇒ 建库测序 ⇒ 数据分析 ⇒ 出具报告和售后答疑

样品要求：

DNA样品：浓度≥30ng/uL；总量≥6 μg ；OD260/280 = 1.8~2.0。

生物样品：样品新鲜采集、快速超低温冷冻、干冰寄送。详细步骤根据样品特点和检测目的在采集和送样前咨询相关工作人员。

合作客户：

到目前为止，基因组重测序分析已经开展了全国范围内的客户服务。技术服务涉及的科研院所多达几十家，遍布全国十几个省市自治区，如清华大学、山东大学、协和医科大学、海南大学、内蒙古大学、中国科学院药用植物研究所、中科院微生物研究所、中科院生物物理研究所、中科院植物研究所等。